Malalties minoritàries

Objectius

Objectius del Programa de Recerca Translacional

Descripció dels principals objectius del Programa

El Programa Transversal de Malalties Minoritàries té com a objectiu connectar els grups de recerca biomèdica i els investigadors amb orientació clínica de l'IRBLleida i de l'Hospital Universitari Arnau de Vilanova (HUAV) que treballen en diferents malalties minoritàries, incloent-hi malalties neurodegeneratives rares, trastorns neuromusculars, malalties mitocondrials, síndromes d'inestabilitat genòmica i càncers minoritaris.

El programa promourà la col·laboració entre grups, harmonitzarà els enfocaments experimentals i generarà dades preliminars conjuntes per donar suport a la captació de finançament competitiu extern i reforçar el posicionament estratègic de l'IRBLleida en la recerca bàsica i mecanística sobre malalties minoritàries.

Paral·lelament, el programa fomentarà la difusió del coneixement sobre les malalties minoritàries i donarà visibilitat a la recerca desenvolupada a l'IRBLleida tant davant de la comunitat científica com de la societat de Lleida i d'altres territoris.

Les malalties minoritàries constitueixen un grup heterogeni de trastorns que sovint comparteixen alteracions moleculars i cel·lulars fonamentals malgrat presentar manifestacions clíniques diferents. Entre les malalties neurodegeneratives, neuromusculars, metabòliques i oncològiques minoritàries es repeteixen processos comuns com la disfunció mitocondrial, el desequilibri redox, l'alteració de la proteòstasi, els defectes en el manteniment del genoma i les alteracions en la senyalització de resposta a l'estrès cel·lular.

A l'IRBLleida i a l'HUAV, els grups participants estudien aquests processos utilitzant models complementaris:

• Càncers cerebrals minoritaris, com el glioblastoma, per estudiar la senyalització dependent del calci i la comunicació entre neurones i tumors o entre glia i tumors.

• Malalties de la motoneurona, incloent-hi l'atròfia muscular espinal (SMA) i l'esclerosi lateral amiotròfica (ELA), per analitzar la vulnerabilitat neuronal i les respostes a l'estrès.

• L'atàxia de Friedreich, com a trastorn cardio-neurodegeneratiu d'origen mitocondrial, per investigar l'estrès oxidatiu i els factors modificadors de la malaltia.

• Les formes mitocondrials de diabetis, per comprendre els mecanismes de disfunció metabòlica.

• Les síndromes rares d'inestabilitat genòmica (anèmia de Fanconi, síndrome de Bloom i síndrome d'Atelis), per aprofundir en els mecanismes d'estrès replicatiu de l'ADN i d'inestabilitat genòmica.

La integració d'aquestes línies de recerca dins d'un programa compartit permetrà generar hipòtesis comunes entre malalties, desenvolupar aproximacions experimentals sinèrgiques i impulsar projectes col·laboratius amb potencial translacional, reforçant així el posicionament de l'IRBLleida en la recerca sobre malalties minoritàries.

Objectius generals

L'objectiu general d'aquest Programa de Recerca Translacional és establir un marc de recerca multidisciplinari i transversal centrat en les malalties minoritàries, integrant experteses complementàries en recerca biomèdica i models de malaltia humana per abordar els mecanismes moleculars i cel·lulars compartits que intervenen en l'inici i la progressió de les malalties.

A més, el programa té com a objectiu incrementar la sensibilització i el coneixement sobre les malalties minoritàries i sobre la recerca desenvolupada a l'IRBLleida i a l'HUAV mitjançant activitats coordinades de comunicació amb associacions de pacients, reunions científiques i accions de difusió als mitjans de comunicació.

Més específicament, els objectius del Programa es poden subdividir en tres àmbits:

1. Nova recerca col·laborativa

• Establir col·laboracions efectives i sostenibles entre grups de recerca amb experteses complementàries des del punt de vista tècnic, conceptual i dels sistemes model, possibilitant enfocaments integrats que no serien assolibles dins de projectes desenvolupats per un únic grup. Com a primer pas, s'organitzarà una reunió inicial per cartografiar les activitats en curs, els models i les metodologies dels grups participants.

• Generar recursos comuns, estratègies experimentals i marcs de treball aplicables a múltiples models de malalties minoritàries mitjançant la identificació de coincidències metodològiques. Aquests poden incloure l'ús de biblioteques de compostos, anàlisis comparatives de la funció mitocondrial (per exemple, respirometria), assajos d'estrès oxidatiu, marcadors estandarditzats d'estrès cel·lular o l'ús compartit de sistemes model.

• Identificar i caracteritzar mecanismes patogènics comuns entre malalties minoritàries amb manifestacions clíniques diferents, incloent-hi trastorns neurodegeneratius i càncers com el glioblastoma, l'atròfia muscular espinal, l'esclerosi lateral amiotròfica, l'atàxia de Friedreich i les síndromes rares d'inestabilitat genòmica.

• Facilitar la identificació de noves vies moleculars i dianes terapèutiques derivades d'aquests estudis mecanístics que puguin orientar futures estratègies terapèutiques preclíniques i iniciatives de reposicionament racional de fàrmacs.

2. Posicionament institucional i oportunitats

• Reforçar el posicionament institucional de l'IRBLleida en la recerca sobre malalties minoritàries mitjançant la creació d'un programa transversal visible, sostenible i obert, que integri malalties minoritàries pediàtriques i d'adults, així com càncers minoritaris, i que incorpori progressivament nous grups, clínics i col·laboradors a mesura que sorgeixin oportunitats.

• Establir les bases per a futures sol·licituds de finançament competitiu, tant d'àmbit nacional com internacional, mitjançant la generació de dades preliminars d'alta qualitat, la consolidació de xarxes de recerca col·laboratives i el desenvolupament d'interaccions amb comunitats clíniques i científiques externes.

• Millorar les oportunitats de formació dels investigadors en etapes inicials de la carrera científica, promovent competències interdisciplinàries, formació metodològica transversal i mobilitat entre els grups de recerca participants en el Programa.

3. Implicació social i participació dels pacients

• Promoure la implicació social i la visibilitat de les malalties minoritàries mitjançant accions coordinades amb associacions de pacients i altres grups d'interès rellevants a escala local, nacional i internacional, fomentant una comunicació bidireccional entre investigadors i societat.

• Integrar la perspectiva dels pacients mitjançant la identificació de necessitats i preocupacions clau a través d'interaccions estructurades amb les associacions de pacients, utilitzant aquesta informació per contextualitzar millor les preguntes de recerca biomèdica i orientar el disseny d'estudis preclínics rellevants.

• Reforçar la connexió entre la recerca i les iniciatives emergents de coordinació clínica en malalties minoritàries a l'HUAV, promovent l'alineament entre la recerca experimental i les necessitats dels pacients, i facilitant futures oportunitats de recerca translacional.